7款罕见病药已进医保，患儿家长：我们能畅想未来了！******

　　“太好了，我们终于敢用药，用得起药，能畅想未来了。”1月18日下午，在得知利司扑兰在经过谈判进入医保后，正在工作中的珺宝妈妈，用激动的声音在电话中对新京报记者说。从之前诺西那生钠单针价格由69.97万元降至3.3万元，被纳入医保，到更多的罕见病药物大幅降价，越来越多罕见病患者和他们的家庭看到了希望。

　　在刚刚公布的《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2022年)》中，包括利司扑兰在内的7个罕见病用药谈判成功，被纳入医保。

　　7款罕见病药物进医保 

　　早在2021年9月30日，珺宝确诊了SMA(脊髓性肌肉萎缩症)1型，他开始服用利司扑兰这款药物。该类型的SMA如果不做治疗，活不过半岁。珺宝确诊时，治疗SMA的这两款药物均已获批上市。对于年幼的珺宝而言，妈妈选择了口服的利司扑兰，但当时6.38万元/瓶的价格，也让医生对这个家庭的经济情况担忧。“你们家怎么样？能坚持治疗吗？”珺宝妈妈说，每个SMA患儿的家庭，都会遇到医生的这种“灵魂拷问”。当时他们毫不犹豫地说，“我们家里还有房，绝对不会放弃。”

　　2021年12月，听到另一款SMA药物诺西那生钠纳入医保的消息时，珺宝妈妈也为之振奋，并开始期待利司扑兰被纳入医保。去年6月罗氏主动将利司扑兰的价格降至1.45万元/瓶，让业内猜测，或是为国家医保谈判做准备。该药也在去年9月进入了2022年医保目录初审名单。“患者群里的家长们都很期盼利司扑兰进医保。”珺宝妈妈说道。

　　“SMA是一个需要终身治疗的疾病，其长期治疗负担一直是各方关注的焦点。作为患者关爱组织，我们陪伴患者家庭经历过许多曲折与无奈的时刻，也因此对口服创新药物进入医保感到格外振奋。治疗可及性的不断提高，将更加有力地支持我们践行‘帮助病患家庭更有希望和尊严地面对疾病’这一使命。”美儿SMA关爱中心执行总监邢焕萍谈道。

　　1月18日，《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2022年)》公布，包括利司扑兰在内的7个罕见病用药谈判成功，虽然具体的谈判价格还未公布，但从央视播出的谈判现场视频来看，该药最终医保支付价格确定为3780元/瓶，“太好了，我们终于敢用药，用得起药，能畅想未来了。”1月18日下午，得知这一消息后，正在工作中的珺宝妈妈，用激动的声音在电话中告诉新京报记者，她算了一笔账，按珺宝目前20斤的体重计算，26天用一瓶，即便体重有一些增长，一年五万左右也能覆盖了。虽然不同体重的患儿用药量不同，治疗费用会有差别。但与之前的药价相比，如此大幅度的降价确实让患儿家庭看到了持续治疗的希望。

　　让罕见病患者和他们的家庭上一次这么激动，应该是另一款SMA药物纳入医保之时。

　　“当时为了诺西那生钠进医保，真的是拼了，现在提起来依然很激动。”时隔一年多，再次回想起诺西那生钠被纳入国家医保目录的那一刻，SMA患者小可的妈妈情绪依然很激动，声音哽咽。

　　从70万元降价至3.3万元，2021年的那场灵魂砍价依然历历在目，国家医保局谈判代表张劲妮说的“每一个小群体都不应该被放弃”，让多少SMA患者家庭泪目。也就在这一年的国家医保目录谈判中，7个罕见病药物被纳入国家医保目录。2022年1月1日，2021版国家医保目录正式落地。与SMA缠斗近20年的小可，在北京大学第一医院按医保价格开始注射诺西那生钠。截至2022年11月23日，已有近80名患者在北京大学第一医院注射该药物。

　　新京报记者统计发现，2022年医保谈判成功的7款罕见病药品分别为：利司扑兰口服溶液用散、富马酸二甲酯肠溶胶囊、拉那利尤单抗注射液、奥法妥木单抗注射液，伊奈利珠单抗注射液、曲前列尼尔注射液、利鲁唑口服混悬液。其中，拉那利尤单抗注射液用于治疗遗传性血管性水肿(HAE)，该病是一种罕见遗传病，主要发作特征为反复发生的局部皮下或粘膜水肿，75%患者在10-30岁期间首次发作。大多数HAE患者的发作无法准确预测，其中，喉部发生水肿时进展迅速，若抢救不及时，平均4.6小时可导致患者窒息死亡。据统计，我国有59%的HAE患者发生过喉头水肿，其致死率最高可达40%。拉那利尤单抗注射液是全球首个针对遗传性血管性水肿的单克隆抗体药物，可靶向抑制患者体内活化的血浆激肽释放酶，降低患者因频繁且不可预测的急性水肿发作带来的疾病负担。国内外权威诊疗指南均推荐对HAE患者进行长期的预防治疗，从而降低水肿发作频次，保障患者回归正常生活，中国医学科学院北京协和医院变态反应科支玉香教授表示，“拉那利尤单抗被纳入医保目录后，中国HAE患者也将有望实现水肿‘零发作’的治疗目标，对此我们非常期待。”

　　高值罕见病药进医保，患者用药比例上升

　　据蔻德罕见病中心与艾昆纬10月联合发布的《共同富裕下的中国罕见病药物支付》报告显示，以《第一批罕见病目录》为统计口径，截至10月，按照赠药后患者用药负担为基准，共计有15种罕见病药物以超过50万元的年治疗费用在中国上市，这些药也被称为高值罕见病药。其中，渤健的诺西那生钠和武田的阿加糖酶α，在去年通过谈判以较大的价格降幅纳入国家医保目录。

　　从1996年诺西那生钠在美国上市，小可妈妈便开始关注这个药，一家人对于诺西那生钠的渴望，如同所有SMA患儿及其家庭一样，是想要拼命抓住的救命稻草。“大家都在倾尽全力呼吁，就希望孩子尽快用上这个药。”他们的努力也得到了回报。去年，19岁的小可终于用上了诺西那生钠，不过很多损伤已经造成，用药后的效果并没有想象的那么明显。但小可妈妈能感觉到，孩子已经能用上点劲儿配合康复了，这在以前是做不到的。“我们互相鼓励要继续努力，只要康复不断，坚持用药，相信病情不会再发展下去。”小可妈妈说，每一针诺西那生钠，在医保报销后的自费部分约9000余元/针，虽然比以前便宜了很多，但生活早已因为小可的病变得拮据。好在明年开始，小可便每年只需要注射三针，一年不到三万元，终身注射。

　　据2022年8月发布的《中国SMA患者生活质量研究》显示，共有908名患者在使用诺西那生钠，其中有694人是短期用药并在医保覆盖后使用，占比约76.4%。彼时，尚未纳入医保的另一款SMA疾病修正口服药利司扑兰，仅有46人使用。香港中文大学医学院教授董咚在解读时表示，两类药物用药人数不同，可能与诺西那生钠进入医保有关，医保覆盖有助于增加患者治疗比例。

　　部分罕见病药物入院难问题依然存在

　　SMA是我国《第一批罕见病目录》中的罕见病之一，该目录已纳入121种罕见病。数据显示，121种罕见病中，86种病全球有药，77种罕见病在国内有药，另有9种罕见病处于“境外有药，境内无药”的情况。截至2021年国家医保谈判后，已有治疗45种罕见病的89种药物在中国获批，其中的58种药被纳入国家医保目录，覆盖28种罕见病。

　　2019年以来，有22种罕见病药通过国家医保谈判进入，包括诺西那生钠、阿加糖酶α两款高值罕见病药物，部分药品如氨吡啶缓释片、醋酸艾替班特注射液，在获批当年便纳入医保。仅2021年一年，就有7个罕见病药品通过医保谈判成功进入国家医保目录，价格平均降幅达65%，给其他罕见病群体带来了更多的希望。。

　　与SMA患者不同的是，同为高值罕见病药，法布雷症治疗药物阿加糖酶α(商品名“瑞普佳”)单针价格从1.2万元降至3100元，但在入院的“最后一公里”并不那么顺利。2022年，一名21岁的法布雷病患者为了自己和患病的家人能在石家庄某县医院用上瑞普佳，曾与当地的医院、医保局、卫健委进行了长达3个多月的拉锯战。尽管患者最终取得了胜利，但却只是个案，法布雷病病友会会长黄铮汇告诉新京报记者，还有很多法布雷病患者仍在继续努力推动，有的则因为身体原因不得不放弃。

　　对于高值罕见病药物而言，经国谈被纳入国家医保目录，只是药物可及道路上的重要一步，患者最终能否顺利用上药，依然面临很多环节，在实际执行过程中，高值罕见病药进院难的问题，又横亘在了患者面前。

　　“之前瑞普佳进医保时有一种解脱的感觉，非常兴奋，群里都炸锅了，但没想到为了用上这款药，后面遭遇的事让我们措手不及。”黄铮汇说，病友会登记在册的全国患者近600人，除了在使用另一款药阿加糖酶β的近百人外，目前仅有约200人用上了瑞普佳，很多患者在地方面临瑞普佳入院难，无药可用的局面。作为高值罕见病药，并不是所有医院都愿意引进瑞普佳，“药占比”等问题依然成为了打通“最后一公里”的拦路石。

　　如何保证国谈罕见病药顺利入院？

　　“在最后环节，往往是我们患者不动，其他环节就不动，即便是在一些政策比较好的省市，也依然需要患者主动推一把。”黄铮汇说，目前除了部分省份，如广东、安徽、江苏等政策较好，患者能在医院买到瑞普佳并享受较高的医保报销比例外，还有相当一部分城市的患者面临着瑞普佳进院难、门诊与住院报销比例差别大等问题。

　　在2022年举行的第十一届中国罕见病高峰论坛的“‘国谈灵魂砍价’背后的深意”分论坛上，就有罕见病药企业代表坦言，“国谈罕见病药物能否最终进入医院进行第一单采购，还是蛮难的。”国谈罕见病药物纳入医保只是第一步，要进入医院，还需要有医生提单、开药事会，通过后才能采购。

　　为了打通国谈药与患者之间的“最后一公里”，2018年以来，国家医保局和国家卫健委先后印发多项文件，推动国谈药品落地，包括“双通道”(定点医疗机构和定点零售药店)管理机制的实行等。其中有文件要求，医保部门对实行单独支付的谈判药品，不纳入定点医疗机构总额范围；对实行DRG等支付方式改革的病种，要及时根据谈判药品实际使用情况合理调整该病种的权重。卫生健康部门要将合理使用的谈判药品单列，不纳入医疗机构药占比、次均费用等影响其落地的考核指标范围，不得以医保总额限制、医疗机构用药目录数量限制、药占比等为由影响谈判药品落地。但在现实中，不少医院、科室依然顾虑重重，“药占比”等影响谈判药品落地的问题依然存在。

　　不过，国家医保局明确表示，谈判药品落地进展事关患者受益程度，将形成推动谈判药品落地的合力，积极采取措施加以推进；并督促各地进一步完善“双通道”供应保障机制，让暂时进不去医院的谈判药品先进药店；加强对各地的监测评估和督促指导，强力推进谈判药品落地。

　　“我们是幸运的，能有药物进入医保目录，也有一份责任感，希望能推动并解决目前患者所面临的困难。”黄铮汇坦言，如果国谈罕见病药物进医院这条路走不通，就很难再有企业愿意降价进医保，希望相关部门能联手，提高医院对罕见病的认识，持续推动国谈罕见病药入院，真正实现药物可及。

　　新京报记者 王卡拉

默默耕耘结硕果，巾帼逐梦绽芳华——任娟娟教授与铁道工程的故事******

　　作者：西南交通大学 毛萍 胡广翰

　　17岁来到西南交通大学土木工程专业，26岁博士毕业留校任教，33岁被评为教授，37岁获得国家优秀青年……任娟娟教授在一个“男性”标签明显的行业里，无问西东，砥砺前行，拥有着一份令人羡慕的履历，见证了中国高铁从“技术引进”到“中国制造”再到“中国创造”的飞跃。

　　然而，她和道路与轨道工程的故事，却始于一个偶然。多年过去，曾经的树芽已经成长为灰色混凝土上令人瞩目的一抹浓绿。一切顺利的表面下潜藏着不设天花板、不问结果的耕耘。

　　结缘铁道，砥砺深耕

　　2000年，计算机开始兴起热潮，它也成了任娟娟教授报考大学时的第一志愿，然而激烈的竞争最终使她被调剂到了铁道工程专业。那时国内很多基础建设还没开始，谁也无法设想后来国家基建如火如荼的热闹景象。主动选择整天和水泥、混凝土打交道，将宝贵的青春交付给技术发展相对缓慢的土木专业的女生更是少之又少。

　　“既来之，则安之。”任娟娟教授如同沙漠里的仙人掌、森林中的变色龙，具有极强的适应能力。从小培养的做好每一件事情的自觉，让她早早就明白，改变不了环境，改变不了社会，就只能改变自己。

　　误打误撞进入一个看似不那么适合女生，又不“时尚”的行业，17岁的任娟娟没有心灰意冷，反而积极地吸收雨露和阳光，探索另一个自己，一路致力于我国高速铁路无砟轨道结构设计与损伤机理等研究。

　　我国无砟轨道技术进入大规模、系统性的深入研究开始于2003年，当时中国铁路发展落后，许多技术需要向德国、日本引进学习。中国地大物博，南北气候差异大，铁路的运营环境复杂，对高铁的技术要求更高。通过不断的学习、消化、吸收，结合国情再创新，2008年中国高铁开始研制具备完全自主知识产权的新型无砟轨道结构，到如今，中国高铁已经处于多个领域创第一的高精尖地位。风沙里的兰新线，高寒地区的哈大线，繁忙的京沪高铁……均成为了一道道靓丽的风景线。

　　为了一张从山西开往成都的绿皮火车车票，要在售票大厅排长龙般的队伍，借助人潮拥挤的力量，才能将自己挤到火车的门框边再顺势踏入车厢，扑鼻而来的复杂气味、车厢里的人声鼎沸、火车到站后的面容憔悴……这些关于绿皮火车旅程的糟糕记忆停留在了任娟娟教授那一代的青春匣子里。中国铁路从跟跑、到并跑再到领跑，任娟娟教授是这一蜕变的见证者，也是致力科研的幕后工作者之一。

　　作为“高速铁路无砟轨道设计与维护”四川省青年科技创新团队带头人，任娟娟教授长期从事高速、重载铁路轨道结构和轨道动力学研究，坚守科研教学一线，在列车荷载作用特征分析、复杂环境无砟轨道性能演化、结构寿命预测与耐久性评估等高速铁路发展的瓶颈问题方面取得了突出成果，为完善成套无砟轨道设计理论体系、提出关键标准、实现关键技术的自主研发作出突出贡献。其研究成果成功应用于遂渝、成绵乐、兰新、西成、武广高铁等铁路路线的无砟轨道设计、建造及维运中。

图为任娟娟教授在第三届中国高速铁路健康管理技术论坛

　　芳华待灼，履践致远

　　从本科到硕士再到博士，在同学们相约逛街、看电影的时候，任娟娟教授选择把这有限的时间花在学业上。

　　硕士阶段，面对未来将何去何从的迷茫，她最先做的，是通过咨询与对比，逐步确定未来的目标，然后毫不动摇地坚守。“动摇肯定什么都做不好，人的精力是有限的。所以首先要确定目标，一旦确定了之后，就沿着这个目标走下去，让它成为一种习惯。”

　　任娟娟教授似乎永远都这么雷厉风行，决定了就去做，做了就尽可能做好。

　　2007-2008年，任娟娟教授以国家公派留学生的名义前往德国慕尼黑工业大学进行联合培养。她把初来乍到的自己称为团队的“外来户”。“外来户”需要自己主动融入团队，这对于多数人来说都很不适应，于是便被放养，成了没人管的学生。为了让自己“有人管”，任娟娟教授像个“问题怪”，她整日蹲守在实验室里，拉着博士甚至是工人和她聊天。

图为任娟娟教授在做实验

　　于是同学们经常能看到一个绑着马尾辫的女孩，追着正在忙碌的工人，用不熟练的德语问他们一线工作的体悟，转而又跑去询问刚刚操作完实验的博士师兄，这个实验有什么注意事项和实验心得。空闲时间，她还会去教授的办公室“逮人”，忙碌的教授被“逮”住了也不得不给这个“烦人”的学生解答疑问。慢慢地，任娟娟教授如愿融入了这个新的团队，师兄们在做实验时开始主动叫她动手操作。

　　目标导向一直是任娟娟教授秉承的做事原则，尽可能减少时间的浪费，做有效的事情，从上学到工作，她舍弃了很多休闲时间，为的便是在未来有更多的选择权。

　　看着任娟娟教授不停忙碌的身影，任娟娟教授的学生也经常发出疑问，“老师都已经评上教授和优青，也有了孩子，怎么还那么拼。”

　　在任娟娟教授看来，自律是一种会上瘾的习惯，所以哪怕她现在已经收获颇丰，也极少去享受青春时代搁浅的娱乐和消遣。她像个永动机，通过自己的主动轴带动从动轴不停地转动，期盼在有限的生命里书写多一点的可能性，在科研上为我国高速铁路发展作出更多贡献。

　　莫问收获，但问耕耘

　　办公室里，早到和晚归的同学总能看到任娟娟教授加班加点，伏案工作的身影，她沉浸在科研的世界里，屏蔽了窗外的云卷云舒，桌上的花开花落，忘记了疲倦与喜悦的情绪变化。

　　曾国藩有个一生谨遵的人生格言，“莫问收获，但问耕耘。”这似乎也是任娟娟教授科研工作的哲学，锲而不舍地修改基金，不知疲倦地加班加点，在她看来这都是科研工作者的必修课。

　　作为导师，她也常常鼓励自己的学生去尝试各种事情，哪怕是刚得知消息却马上就要截止，她也会鼓励学生们勇敢去试一试。结果并不要紧，重要的是学习和积累的过程。在她看来，科研的成果是一个水到渠成的事情，足够的积累，总有一天会汇集成河流。

　　灰尘扑扑的工程实验室里，任娟娟教授经常被一群群求知若渴的男学生围着，而她犹如指点江山一般，疯狂输出一个又一个专业术语，耐心地为同学们解答疑问。

图为任娟娟教授在试验现场指导学生

　　实际上，在家庭中她也是用心的。“当你们成家以后，会慢慢发现，如果家庭没有经营好，其他的成功都是没有用的。一定是先把家庭打理好，才能放心在外面打拼。”她六点多起床，为孩子做好早餐，帮忙换上精心搭配的校服，在上班高峰前将孩子送到学校，一个完美的转身，她又来到另一个校园，细心指导着她的另一群“孩子”。

　　任娟娟教授清晰地穿梭在各种身份之间，而多重身份的叠加，也让这位职场女性的魅力愈发光芒四射。

　　就像此时料谁也想不到自己人生的下一个阶段会在什么时候发生更替一样，任娟娟教授也无法预见自己未来的模样，于是她选择脚踏实地，默默耕耘，尽全力演绎好每一个阶段的角色。过去十年，任娟娟教授是铁道工程发展的见证者，是建设者，更是传承者，她一往无前，将青春岁月倾注于此，如今再回首时，却发现早已摘得累累硕果。